Also, chromosomal rearrangements and aneuploidy increase in humans defective in DNA repair gene BLM. |
Кроме того, к этому приводят хромосомные перестройки и увеличение анеуплоидии гена BLM у человека с дефектом репарации ДНК. |
Unlike other defects of DNA repair, patients with CS are not predisposed to cancer or infection. |
Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции. |
These are autosomal recessive disorders and the associated gene products are involved in DNA repair. |
Это аутосомно-рецессивные расстройства и расстройство связанных генных продуктов, участвующих в репарации ДНК. |
Another source of genome instability may be epigenetic or mutational reductions in expression of DNA repair genes. |
Еще одним источником геномной нестабильности может быть эпигенетическое или мутационное снижение экспрессии генов репарации ДНК. |
For example, Bloom's syndrome is caused by a mutation in RecQ helicase, which plays a role in DNA replication and repair. |
Например, синдром Блума вызывается мутацией RecQ-хеликазы, которая играет роль в репликации и репарации ДНК. |
Cellular response is performed by damage sensors, effectors of lesion repair and signal transduction. |
Клеточный отклик осуществляется с помощью датчиков повреждения, эффекторов репарации повреждений и передачи сигналов. |
Mutations that cause defective repair of DSBs tend to accumulate un-repaired DSBs. |
Мутации, вызывающие дефекты репарации DSB, как правило, накапливают не-репарированные DSB. |
In addition, DNA damages can also give rise to epigenetic alterations during DNA repair. |
Кроме того, повреждения ДНК могут также привести к эпигенетическим изменениям в процессе репарации ДНК. |
Similarly, at least 12 DNA repair genes have frequently been found to be epigenetically repressed in one or more cancers. |
Аналогично, по крайней мере, 12 генов репарации ДНК, как было установлено, эпигенетически репрессированы в одном или нескольких видах рака. |
Diagnosis is determined by a specific test for DNA repair, which measures the recovery of RNA after exposure to UV radiation. |
Диагноз определяется конкретным тестом для репарации ДНК, который измеряет восстановление РНК после воздействия УФ-излучения. |
The extent to which malfunctioning CSB hinders oxidative repair heavily influences patients' neurological functioning. |
Степень, в которой малофункциональный CSB препятствует окислительной репарации, существенно влияет на неврологическое функционирование пациента. |
A-T is one of several DNA repair disorders which result in neurological abnormalities or degeneration. |
АТ является одним из нескольких расстройств репарации ДНК, которое приводит к неврологическими нарушениями или дегенерации. |
There is evidence that, in some species, sister chromatids are the preferred template for DNA repair. |
Имеются свидетельства, что у некоторых видов сестринские хроматиды служат матрицей для репарации ДНК. |
The underlying disorder is a defect in a DNA repair mechanism. |
В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. |
It is one of 6 enzymes required for this error prone DNA repair pathway. |
Это один из 6 ферментов, необходимых при ошибке пути репарации ДНК. |
CSB is involved in the base excision repair (BER) pathway. |
CSB участвует в базовой эксцизионной репарации (BER) пути. |
The complex interactions between DNA repair proteins suggest that eukaryote CSB upholds some but not all of the functions of its prokaryotic precursors. |
Сложные взаимодействия между белками репарации ДНК предполагают, что CSB у эукариот поддерживает некоторые, но не все функции своих прокариотических прекурсоров. |
Faulty DNA repair is implicated causally in tumor development due to malfunctioning proteins' inability to correct genes responsible for apoptosis and cell growth. |
Нарушения репарации ДНК причинно причастно к развитию опухоли из-за неспособности неполнофункциональных белков исправить гены, ответственные за апоптоз и рост клеток. |
These findings suggest that eukaryotic Rad50 may be descended from an ancestral archaeal Rad50 protein that served a role in homologous recombinational repair of DNA damage. |
Эти результаты показывают, что Rad50 эукариот может быть произошёл из наследственного белка Rad50 архей, который играл роль в гомологичной рекомбинационной репарации повреждений ДНК. |
However, recent work has shown that orthologs of the Rad50 protein are also conserved in extant prokaryotic archaea where they likely function in homologous recombinational repair. |
Тем не менее, недавняя работа показала, что ортологи белка Rad50 также сохраняется в дошедших до нас прокариотических архей, где они, вероятно, функционируют в гомологичной рекомбинационной репарации. |
The integrity of the DNA is maintained by a group of maintenance enzymes, including DNA topoisomerase, DNA ligase and other DNA repair enzymes. |
Целостность ДНК поддерживалась группой ферментов, включая ДНК-топоизомеразу, ДНК-лигазу и прочие ферменты репарации ДНК. |
The high frequency of mutations in the total genome within cancers suggests that, often, an early carcinogenic alteration may be a deficiency in DNA repair. |
Высокая частота мутаций всего генома при раке предполагает, что, часто в начале, причиной канцерогенных изменений может быть недостаток репарации ДНК. |
These results suggest that reduced ability to repair DNA double-strand breaks causes early aging, and that the wild-type Ku70 gene plays an important role in longevity assurance. |
Эти результаты позволяют предположить, что снижение способности к репарации двухцепочечных повреждений ДНК является причиной преждевременного старения, а нормальное функционирование гена, кодирующего белок Ku70, играет важную роль в целостности клетки. |
Of about 200 neurological and neuromuscular disorders, 15 have a clear link to an inherited or acquired defect in one of the DNA repair pathways or excessive genotoxic oxidative stress. |
Из около 200 неврологических и нервно-мышечных расстройств, 15 имеют четкую связь с наследственным или приобретенным дефектом в одном из путей репарации ДНК или чрезмерном генотоксичном окислительном стрессе. |
Similarly, during meiosis in the eukaryotic protist Tetrahymena Mre11 is required for repair of DNA damages, in this case double-strand breaks, by a process that likely involves homologous recombination. |
Кроме того, во время мейоза в эукариотической протисте Tetrahymena Mre11 требуется для репарации повреждений ДНК, в данном случае двойных разрывов, с помощью процесса, который, вероятно, включает в себя гомологичную рекомбинацию. |