If a patient has a mutant allele and a high-expressivity allele, they do not show disease phenotype. |
Если пациент имеет мутантный аллель и высокоэкспрессивный аллель, то они не являют фенотип болезни. |
An organism homozygous for the non-functional allele will generally show a distinctive phenotype, due to the absence of the protein product. |
У гомозиготы по нефункциональным аллелям, как правило, проявляется характерный фенотип из-за отсутствия определённого белка. |
Targeted disruption of Dab1 also caused a phenotype similar to that of reeler. |
Целенаправленное разрушение гена DAB1 также вызывало фенотип, аналогичный фенотипу мыши reeler. |
Genotyping can be used to determine which genes you have, but it cannot always predict your phenotype. |
Определение генотипа может позволить определить, какие гены вы имеете, но не всегда может предсказать ваш фенотип. |
Autosomal dominant optic atrophy can present clinically as an isolated bilateral optic neuropathy (non-syndromic form) or rather as a complicated phenotype with extra-ocular signs (syndromic form). |
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва может представлять собой клинически изолированную двустороннюю оптическую нейропатию (несиндромная форма) или, скорее, как сложный фенотип с экстраокулярными симптомами (синдромная форма). |
This is an X-linked recessive phenotype characterized by a complete absence of XK cell surface proteins, and therefore markedly reduced expression of all Kell red blood cell antigens. |
Это Х-хромосомный рецессивный фенотип характеризуется полным отсутствием поверхностных ХК-клеточных белков, и поэтому указывает на снижение экспрессии всех красных кровяных клеток келл-антигенов. |
Hartwell found mutants that did not enter anaphase and thus could not complete mitosis; this phenotype could be traced back to the CDC20 gene. |
Хартвелл нашёл мутантов, которые не входили в анафазу и, таким образом, не могли завершить митоз; этот фенотип связан с геном Cdc20. |
If a mutation occurs within a gene, the new allele may affect the trait that the gene controls, altering the phenotype of the organism. |
Если мутация происходит внутри гена, то новая аллель может затронуть признак, управляемый геном, и изменить фенотип организма. |
Three general types of interaction are possible: In the typical case, the single functional allele makes sufficient protein to produce a phenotype identical to that of the homozygote: this is called haplosufficiency. |
Возможны три основных типа таких взаимодействий: В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. |
Because the phenotype of a cell or individual is affected by which of its genes are transcribed, heritable transcription states can give rise to epigenetic effects. |
Поскольку фенотип клетки или организма в целом зависит от того, какие гены транскрибируются, наследование транскрипционного статуса генов может приводить к эпигенетическим эффектам. |
You have a genotype and you have to have a phenotype. |
Если есть генотип, нужен и фенотип. |
The exopolysaccharide alginate is a linear copolymer of β-1,4-linked D-mannuronic acid and L-guluronic acid residues, and is responsible for the mucoid phenotype of late-stage cystic fibrosis disease. |
Экзополисахаридный альгинат - это линейный полисахарид, связанный β-1,4-остатками D-маннуроновой и L-гулуроновой кислот, и ответственный за мукоидный фенотип последней стадии муковисцедоза. |
The phenotype, i.e., what is visible in an individual, is a consequence of the interaction of the genotype with the environment. |
Дело в том, что фенотип, т.е. внешние признаки индивида, формируется в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой. |
The exact phenotype of these cells is unknown, although several different cell types have been identified, such as various immune lineages, mesenchymal stem cells, and placental-derived cells. |
Точный фенотип этих клеток неизвестен, однако было выявлено несколько различных типов клеток, например, различные иммунные линии, мезенхимальные стволовые клетки и плацентарно полученные клетки. |
We say that the mutation is recessive because the organism will exhibit the wild type phenotype (ordinary trait) unless both chromosomes of a pair have the mutation (homozygous mutation). |
Мы говорим, что признак является рецессивным, так как фенотип организма будет «диким» (обычный вариант признака), если обе хромосомы из пары не имеют мутации (гомозиготной мутации). |
This states that only one working allele of a tumour suppressor gene is necessary for its function (the mutated gene is recessive), and so both need to be mutated before the cancer phenotype will appear. |
Здесь указано, что только один рабочий аллель гена-супрессора опухоли необходим для его функционирования (мутантный ген является рецессивным) и обоим необходим мутантный фенотип до появления рака. |
Ectomorpheus, same basic phenotype |
Но черты похожи, схожий фенотип |
These errors, called mutations, can affect the phenotype of an organism, especially if they occur within the protein coding sequence of a gene. |
Эти ошибки, называемые мутациями, могут повлиять на фенотип организма, особенно если они затрагивают кодирующую область гена. |
Moreover, ICSBP-deficient CD8alpha+ DCs exhibited a markedly impaired phenotype when compared with WT DCs. |
Кроме того, в ICSBP-дефицитных CD8alpha+ DC представлен заметно ослабленный фенотип по сравнению с WT DC. |
The intermediate interaction occurs where the heterozygous genotype produces a phenotype intermediate between the two homozygotes. |
Промежуточный вариант этого взаимодействия имеет место тогда, когда гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между двумя гомозиготами. |
If a patient has a mutant allele and a low-expressivity allele, the residual level of protein falls beneath the threahold for normal function, and so they do show disease phenotype. |
Если пациент имеет мутантный аллель и алель низкого уровня экспрессивности, остаточный уровень белка падает ниже порога для нормального функционирования, и в этом случае они являют фенотип болезни. |
However, the efficiency of such reprogramming turned out to be very low and the phenotype of received cardiomyocyte-like cells does not resemble those of a mature normal cardiomyocyte. |
Эффективность такого перепрограммирования оказалась очень низкой, а фенотип полученных кардиомиоцитов существенно отличался от фенотипа нормальных зрелых кардиомиоцитов. |
Czech medical geneticist Eva Machácková writes: In some cases it is difficult to distinguish if the detected sequence variant is a causal mutation or a neutral (polymorphic) variation without any effect on phenotype. |
Чешский медицинский генетик Ева Мачакова пишет: В некоторых случаях трудно отличить, является ли обнаруженный секвенированный вариант причиной мутации или нейтральной (полиморфной) вариацией без каких либо влияний на фенотип. |
Genetic information includes, but is not limited to, family history, physical characteristics (phenotype), biological sample and the sequences of genes, expressed or unexpressed (genotype). |
Генетическая информация включает в себя, помимо других данных, генеалогию, физические признаки организма (фенотип), образцы биологического материала, выраженные и невыраженные генетические цепочки (генотип). |
If this 'aggression phenotype' is so poorly defined how can we hope to study its genetics? |
И если этот «фенотип агрессии» так плохо определен, как мы можем изучать его генетическое обоснование? |