| 38,759 Europeans were studied for variants of FTO obesity risk allele. | На основе исследования 38,759 европейцев было выявлено, что минорный аллель FTO увеличивает риск ожирения. |
| The HapMap project focuses only on common SNPs, those where each allele occurs in at least 1% of the population. | Проект НарМар сосредотачивается только на общих полиморфизмах, где каждая аллель встречается по меньшей мере, у 1% населения. |
| The reason is simple: cells that have recently lost the functional BRCA1 or BRCA2 allele and that will later grow into tumors will also be unable to undergo recombination. | Причина проста: клетки, которые недавно утратили функциональный аллель BRCA1 или BRCA2 и которые позднее разовьются в опухоли, будут также не в состоянии пройти рекомбинацию. |
| Now, high-risk allele of the mono amine oxidase a, | Связанная с повышенным риском аллель моноаминоксидаза |
| Gene conversion can be either allelic, meaning that one allele of the same gene replaces another allele, or ectopic, meaning that one paralogous DNA sequence converts another. | Конверсия гена может быть либо аллельной, что означает, что один аллель гена заменяет другой аллель того же гена, либо неаллельной/эктопической, при которой одна паралогичная ДНК-последовательность преобразует другую. |
| Similarly, the presence of only a single allele of MAT, whether it is MATa or MATa, triggers the haploid transcriptional program. | Аналогично наличие только одного аллеля МАТ - МАТа или МАТа - запускает гаплоидоспецифичную транскрипционную программу. |
| The SNP8NRG243177 allele from this haplotype was associated in 2006 with a heightened expression of the Type IV NRG1 in the brains of people suffering from schizophrenia. | В 2006 году была обнаружена связь входящего в гаплотип deCODE аллеля SNP8NRG243177 с повышенной экспрессией белка нейрегулин-1 тип 4 (Type IV NRG1) в тканях мозга у больных шизофренией. |
| Another well-known example is Antennapedia: a gain-of-function allele causes legs to develop in the place of antennae. | Другим хорошо изученным примером гомеозисной мутации является мутация Antennapedia: потеря функции нормального аллеля вызывает развитие ног на месте антенн. |
| Originally, the wild type was conceptualized as a product of the standard "normal" allele at a locus, in contrast to that produced by a non-standard, "mutant" allele. | Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. |
| It is important to understand that it is not the lack of function that allows the allele to be described as recessive: this is the interaction with the alternative allele in the heterozygote. | Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. |
| For example, using genetic manipulations, a MATa allele can be added to a MATa haploid cell. | Например, с помощью генетических манипуляций в гаплоидную а-клетку с аллелем МАТа можно добавить аллель МАТа. |
| Note that the term dominant is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. | Следует обратить внимание на то, что доминантными часто некорректно называют дефектные аллели, вызываемый которыми в гомозиготном состоянии фенотип не изучен, однако в сочетании с нормальным аллелем они дают характерный фенотип. |
| The combination of the information encoded by the MATa allele (the a1 gene) and the MATa allele (the a1 and a2 genes) triggers the diploid transcriptional program. | Комбинация информации, закодированной аллелем МАТа (ген a1) и аллелем MATa (гены a1 и a2), запускает транскрипционную программу, специфичную для диплоидных клеток. |
| In the familial form, a mutated allele is inherited along with a normal allele. | В наследственной форме, мутированный аллель наследуется вместе с нормальным аллелем. |
| It is important to understand that it is not the lack of function that allows the allele to be described as recessive: this is the interaction with the alternative allele in the heterozygote. | Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. |
| Patients who are heterozygous or homozygous for the *6 allele may have a higher risk for developing neutropenia and diarrhea as compared to those with the UGT1A1*1/*1 genotype. | Пациенты, гетерозиготные или гомозиготные по аллелю 6, могут иметь более высокий риск развития нейтропении и диареи по сравнению с генотипом UGT1A1 1/ 1. |
| For example, in humans and other organisms, the unpigmented skin of the albino phenotype results when an individual is homozygous for an allele that encodes a non-functional version of an enzyme needed to produce the skin pigment melanin. | Например, у людей и других животных непигментированная кожа альбиносов проявляются из-за гомозиготности по аллелю, препятствующему синтезу кожного пигмента меланина. |
| Three general types of interaction are possible: In the typical case, the single functional allele makes sufficient protein to produce a phenotype identical to that of the homozygote: this is called haplosufficiency. | Возможны три основных типа таких взаимодействий: В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. |
| If the heterozygote and the functional-allele homozygote have identical phenotypes, the functional allele is dominant to the non-functional allele. | Если гетерозигота и гомозигота по функциональному аллелю имеют одинаковый фенотип, то функциональный аллель доминирует над нефункциональным. |