| The HapMap project focuses only on common SNPs, those where each allele occurs in at least 1% of the population. | Проект НарМар сосредотачивается только на общих полиморфизмах, где каждая аллель встречается по меньшей мере, у 1% населения. |
| Three general types of interaction are possible: In the typical case, the single functional allele makes sufficient protein to produce a phenotype identical to that of the homozygote: this is called haplosufficiency. | Возможны три основных типа таких взаимодействий: В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. |
| This states that only one working allele of a tumour suppressor gene is necessary for its function (the mutated gene is recessive), and so both need to be mutated before the cancer phenotype will appear. | Здесь указано, что только один рабочий аллель гена-супрессора опухоли необходим для его функционирования (мутантный ген является рецессивным) и обоим необходим мутантный фенотип до появления рака. |
| The MATa allele of MAT encodes a gene called a1, which in haploids direct the transcription of the a-specific transcriptional program (such as expressing STE2 and repressing STE3) which defines an a cell. | Аллель МАТа заключает в себе ген a1, который в гаплоидной клетке определяет запуск a-специфичной транскрипционной программы (например, экспрессия STE2 и подавление экспрессии STE3), определяющей фенотип a-клетки. |
| When present together in an organism, the paramutable allele is converted to the paramutagenic allele, and retains its paramutagenicity in subsequent generations. | Когда парамутагенная и парамутабельная аллели имеются у одного и того же организма, парамутабельная аллель превращается в парамутагенную и сохраняет свою парамутагенность в нескольких поколениях. |
| This can be the result of a mutation that alters the DNA sequence of the allele. | Это может быть результатом мутации, изменяющей последовательность ДНК аллеля. |
| Similarly, the presence of only a single allele of MAT, whether it is MATa or MATa, triggers the haploid transcriptional program. | Аналогично наличие только одного аллеля МАТ - МАТа или МАТа - запускает гаплоидоспецифичную транскрипционную программу. |
| This is thought to be due to the presence of two wild type alleles, a high-expressivity allele and a low-expressivity allele. | Это, как полагают, из-за наличия двух аллелей дикого типа (англ. «wild type»), высокоэкспрессивного аллеля и низкоэкспрессивного аллеля. |
| Originally, the wild type was conceptualized as a product of the standard "normal" allele at a locus, in contrast to that produced by a non-standard, "mutant" allele. | Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. |
| It is important to understand that it is not the lack of function that allows the allele to be described as recessive: this is the interaction with the alternative allele in the heterozygote. | Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. |
| For example, using genetic manipulations, a MATa allele can be added to a MATa haploid cell. | Например, с помощью генетических манипуляций в гаплоидную а-клетку с аллелем МАТа можно добавить аллель МАТа. |
| Note that the term dominant is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. | Следует обратить внимание на то, что доминантными часто некорректно называют дефектные аллели, вызываемый которыми в гомозиготном состоянии фенотип не изучен, однако в сочетании с нормальным аллелем они дают характерный фенотип. |
| The combination of the information encoded by the MATa allele (the a1 gene) and the MATa allele (the a1 and a2 genes) triggers the diploid transcriptional program. | Комбинация информации, закодированной аллелем МАТа (ген a1) и аллелем MATa (гены a1 и a2), запускает транскрипционную программу, специфичную для диплоидных клеток. |
| In the familial form, a mutated allele is inherited along with a normal allele. | В наследственной форме, мутированный аллель наследуется вместе с нормальным аллелем. |
| It is important to understand that it is not the lack of function that allows the allele to be described as recessive: this is the interaction with the alternative allele in the heterozygote. | Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. |
| Patients who are heterozygous or homozygous for the *6 allele may have a higher risk for developing neutropenia and diarrhea as compared to those with the UGT1A1*1/*1 genotype. | Пациенты, гетерозиготные или гомозиготные по аллелю 6, могут иметь более высокий риск развития нейтропении и диареи по сравнению с генотипом UGT1A1 1/ 1. |
| For example, in humans and other organisms, the unpigmented skin of the albino phenotype results when an individual is homozygous for an allele that encodes a non-functional version of an enzyme needed to produce the skin pigment melanin. | Например, у людей и других животных непигментированная кожа альбиносов проявляются из-за гомозиготности по аллелю, препятствующему синтезу кожного пигмента меланина. |
| Three general types of interaction are possible: In the typical case, the single functional allele makes sufficient protein to produce a phenotype identical to that of the homozygote: this is called haplosufficiency. | Возможны три основных типа таких взаимодействий: В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. |
| If the heterozygote and the functional-allele homozygote have identical phenotypes, the functional allele is dominant to the non-functional allele. | Если гетерозигота и гомозигота по функциональному аллелю имеют одинаковый фенотип, то функциональный аллель доминирует над нефункциональным. |