| 38,759 Europeans were studied for variants of FTO obesity risk allele. | На основе исследования 38,759 европейцев было выявлено, что минорный аллель FTO увеличивает риск ожирения. |
| The single functional allele in the heterozygote produces 50% of the standard amount of enzyme, which is sufficient to produce the standard phenotype. | Единственный функциональный аллель гетерозиготы даёт 50% фермента, и этого достаточно для поддержания нормального фенотипа. |
| Now, high-risk allele of the mono amine oxidase a, | Связанная с повышенным риском аллель моноаминоксидаза |
| One allele at this locus, referred to as B', is capable of causing methylation at the other allele, B-I. | Одна аллель этого локуса, обозначаемая В', может вызывать метилирование другой аллели, B-I. |
| This situation may occur when the non-functional allele produces a defective protein that interferes with the proper function of the protein produced by the standard allele. | Такая ситуация может происходить тогда, когда нефункциональная аллель даёт дефектный белок, который подавляет функцию белка, образуемого нормальной аллелью. |
| This can be the result of a mutation that alters the DNA sequence of the allele. | Это может быть результатом мутации, изменяющей последовательность ДНК аллеля. |
| The SNP8NRG243177 allele from this haplotype was associated in 2006 with a heightened expression of the Type IV NRG1 in the brains of people suffering from schizophrenia. | В 2006 году была обнаружена связь входящего в гаплотип deCODE аллеля SNP8NRG243177 с повышенной экспрессией белка нейрегулин-1 тип 4 (Type IV NRG1) в тканях мозга у больных шизофренией. |
| The loss of DNMT3L leads to bi-allelic expression of genes normally not expressed by the maternal allele. | Отсутствие DNMT3L ведет к биаллельной экспрессии генов, для которых в норме не характерна экспрессия материнского аллеля. |
| Another well-known example is Antennapedia: a gain-of-function allele causes legs to develop in the place of antennae. | Другим хорошо изученным примером гомеозисной мутации является мутация Antennapedia: потеря функции нормального аллеля вызывает развитие ног на месте антенн. |
| This is thought to be due to the presence of two wild type alleles, a high-expressivity allele and a low-expressivity allele. | Это, как полагают, из-за наличия двух аллелей дикого типа (англ. «wild type»), высокоэкспрессивного аллеля и низкоэкспрессивного аллеля. |
| For example, using genetic manipulations, a MATa allele can be added to a MATa haploid cell. | Например, с помощью генетических манипуляций в гаплоидную а-клетку с аллелем МАТа можно добавить аллель МАТа. |
| Note that the term dominant is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. | Следует обратить внимание на то, что доминантными часто некорректно называют дефектные аллели, вызываемый которыми в гомозиготном состоянии фенотип не изучен, однако в сочетании с нормальным аллелем они дают характерный фенотип. |
| The combination of the information encoded by the MATa allele (the a1 gene) and the MATa allele (the a1 and a2 genes) triggers the diploid transcriptional program. | Комбинация информации, закодированной аллелем МАТа (ген a1) и аллелем MATa (гены a1 и a2), запускает транскрипционную программу, специфичную для диплоидных клеток. |
| In the familial form, a mutated allele is inherited along with a normal allele. | В наследственной форме, мутированный аллель наследуется вместе с нормальным аллелем. |
| It is important to understand that it is not the lack of function that allows the allele to be described as recessive: this is the interaction with the alternative allele in the heterozygote. | Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. |
| Patients who are heterozygous or homozygous for the *6 allele may have a higher risk for developing neutropenia and diarrhea as compared to those with the UGT1A1*1/*1 genotype. | Пациенты, гетерозиготные или гомозиготные по аллелю 6, могут иметь более высокий риск развития нейтропении и диареи по сравнению с генотипом UGT1A1 1/ 1. |
| For example, in humans and other organisms, the unpigmented skin of the albino phenotype results when an individual is homozygous for an allele that encodes a non-functional version of an enzyme needed to produce the skin pigment melanin. | Например, у людей и других животных непигментированная кожа альбиносов проявляются из-за гомозиготности по аллелю, препятствующему синтезу кожного пигмента меланина. |
| Three general types of interaction are possible: In the typical case, the single functional allele makes sufficient protein to produce a phenotype identical to that of the homozygote: this is called haplosufficiency. | Возможны три основных типа таких взаимодействий: В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. |
| If the heterozygote and the functional-allele homozygote have identical phenotypes, the functional allele is dominant to the non-functional allele. | Если гетерозигота и гомозигота по функциональному аллелю имеют одинаковый фенотип, то функциональный аллель доминирует над нефункциональным. |