| It is an autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA) associated with hypoalbuminemia and hypercholesterolemia. |
Это аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (АРКА), связанная с гипоальбуминемией и гиперхолестеринемией. |
| Four of them (Huntington's disease, various spinocerebellar ataxias, Friedreich's ataxia and myotonic dystrophy types 1 and 2) often have an unusual expansion of repeat sequences in DNA, likely attributable to genome instability. |
Четыре из них (болезнь Хантингтона, различные спинномозговые и мозжечковые атаксии, атаксия Фридрейха и миотоническая дистрофия типа 1 и 2), часто имеют необычное увеличение повторяющихся последовательностей в ДНК, вероятно, приходящихся на геномную нестабильность. |
| Other common signs at onset include problems with balance (cerebellar ataxia) found in 22% at first presentation, followed by genito-urinary problems (9%). |
Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). |
| Most often the ataxia appears between 10 and 15 years of age, and differs from A-T by the absence of telangiectasia and oculomotor apraxia, a normal alpha fetalprotein, and the frequent presence of scoliosis, absent tendon reflexes, and abnormal features on the EKG. |
Чаще атаксия появляется между 10 и 15 годами, и отличается от AT отсутствием телеангиэктазии и глазодвигательной апраксии, нормальными альфа-фетопротеинами, и часто присутствием сколиоза, отсутствием сухожильных рефлексов, и аномальными особенностями на ЭКГ. |
| Ataxia refers to poor coordination and telangiectasia to small dilated blood vessels, both of which are hallmarks of the disease. |
Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия - слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. |